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人的出生缺陷应控治在未组合之前
来源:   发布时间:2013-08-19

人的出生缺陷应控治在未组合之前

出生缺陷干预工程”:新的转折点

  ——访“国家人口出生缺陷干预工程”首席科学家郑晓瑛

  本报记者 朱红军

1999年筹备、2000年启动的国家新生儿“出生缺陷干预工程”,已经走过整整5年时间,工程进行的状况如何?中国新生儿缺陷的现状是否得到有效改善?下一步目标和期望是什么?1月10日,国家人口出生缺陷干预工程首席科学家、世界卫生组织生殖健康合作中心主任郑晓瑛教授接受了本报记者的采访。

每40秒一个缺陷儿

  记者:“出生缺陷干预工程”是在什么样的背景下启动的?

  郑晓瑛:我国在1986年-1987年开展了一次规模较大的出生缺陷监测工作。根据这次调查的结果估算,我国每年大约有30万-40万缺陷儿出生。这背后隐藏的生育风险可想而知。更为严峻的是,这30万-40万压根不是出生缺陷发生的全貌。我在卫生系统工作过,这所谓的30万-40万其实仅统计到产后7天之内,而且一般都是明显的结构性畸形。问题在于出生缺陷不仅包括结构方面的异常,还包括功能和代谢方面的异常,如先天性智力低下、先天性耳聋等等;有相当一部分缺陷在出生时就已存在,但有可能在出生时并没有显现出来;还有一部分出生缺陷如一些内脏畸形由于诊断水平等原因在出生时不能及时发现。国际上有个通行的比例,出生时统计的缺陷儿数据往往只是实际缺陷儿数据的1/3到1/4,这意味着我国每年实际发生的出生缺陷儿至少在100万以上。我们在做科研时,调查了不少的地方,也证实了这一结果。用一个比较形象的说法,我国每隔40秒就有一个缺陷儿出生。

  在这一背景下,2000年中央决定及时指出提高出生人口素质是今后人口和计划生育工作重要任务之一。因此,就在专家的倡议下,在多方力量的支持下,启动了出生缺陷干预工程。

  有计划逐步扩大干预的病种

  记者:目前列入干预工程的病种有哪些?

  郑晓瑛:出生缺陷病种全球现在总结有2000余种,当然还会有未知的病种,造成的原因也有很多。除了生物遗传因素,社会、环境、行为等都是协同致病原因。有些出生缺陷很明显,在孕中、晚期用特殊仪器就能检出或在出生时肉眼可发现如脑积水、无脑儿、脊柱裂、脑脊膜膨出等。有些则在出生后很长一段时间才能被发现如先天性聋哑、智力低下等。有些则须依靠特殊化验检查才能诊断,如某些先天性代谢性疾病苯丙酮尿症、半乳糖血症、地中海贫血症等。

  总的来看,我国出生缺陷的发生水平农村要高于城市,男性略高于女性。另外,还有一个重要的特点,母亲所处的社会经济阶层越低,一些出生缺陷如神经管畸形的发生水平越高。我国不同的出生缺陷的地区分布有很大的不同,比如地中海贫血是我国南方和西南省份的一个严重公共卫生问题。在农村,生育一个严重出生缺陷的患儿足以使这些家庭沦为赤贫。因此,在确定出生缺陷干预病种时,应将重点放在影响人力资本和人民生活质量的病种上,放在严重影响贫困人口的病种上,考虑方案设定时也应该是综合的。

  2000年,我们研究组得到许多省份的科研人员和技术服务人员的支持,在制定出生缺陷干预总体计划时,当时列入重点干预的主要出生缺陷包括神经管畸形、碘缺乏症、先天性风疹综合征、唐氏综合征、地中海贫血等等,并期望在一些取得经验的国家和地区的工作基础上,在我国有计划地逐步扩大干预的病种。确定主要的依据,一是这些出生缺陷是我国或我国部分地区高危高发的出生缺陷,二是选择的出生缺陷具有有效的预防措施且成本较低,三是服务网络有能力开展这些工作。目前落实到各地各机构的出生缺陷干预,大多是与具体的研究项目合作,仅就个别高危群体进行,有待渗透到更大范围的人群中。

  记者:出生干预计划如何实施干预?

  郑晓瑛:形成国家层面上的出生缺陷预防和干预策略和方案是极为重要的。出生缺陷干预工程主要是充分利用现有的人口和计划生育服务网络和资源,并与卫生等部门密切合作,开展以社区为基础的出生缺陷人群干预。实施出生缺陷干预工程以来,各地积极开展了各种干预活动,主要是通过开展项目的形式推广了一些适宜的干预措施,如推广应用复合孕妇营养素预防神经管畸形。一些地区还编写了出生缺陷预防的宣传材料,努力加强了对技术服务人员的培训。目前我们已形成用来指导干预计划、实施、评估和发展的指导性框架,这部书很快就要出版。

  国家计生委启动该工程以来,越来越多的部委重视并开始协同合作研究这一问题。但整体来说还在起步阶段。现在的问题是应该如何一步步做起的问题。

  预防应从产前提前到孕前

  记者:理想中的新生儿出生缺陷干预体系应该是什么样子?

  郑晓瑛:预防出生缺陷发生的关键是减少出生缺陷发生机会,这个时机始于孕前。要有效预防和控制出生缺陷,预防的工作重点应从产前提前到孕前。等到孕后再去干预,此时缺陷已经铸成,风险已经落实为后果。如果在孕前开展有效的预防措施,有些问题是可以解决的。

  记者:2003年,国家取消

婚检的强制后,一度有报道说,引起新生儿缺陷出生率的大幅提高。

  郑晓瑛:这里有两个问题。第一个问题是新生儿缺陷率是否真的大幅度提高了,这需要有可靠的数据来支持。第二个问题是,如果确实大幅度提高了其原因是什么,这同样需要有科学的依据。前面我已经谈到,导致出生缺陷的原因非常复杂,即使缺陷率大幅度提高了,是不是全部归咎于取消婚检,我持保留意见。应该说婚检在出生缺陷预防起到积极的作用,但所起作用的大小还取决于婚检项目和内容,不宜夸大。

  记者:相对于婚检,产前检查是不是对于干预出生缺陷更有作用?

  郑晓瑛:从预防层次上来看,婚检和产前检查分别属于一级预防和二级预防措施。关于婚检的作用,刚才已经提到。尽管我国已采纳了“三级预防”的策略,但目前我国出生缺陷预防依赖的主要手段依然是产前诊断和选择性终止妊娠。在缺乏一级预防的情况下,采取产前筛查和诊断,减少出生缺陷儿的出生也不失为一种补救方法。

  但从出生缺陷形成的角度来看,产前检查在降低出生缺陷发生风险方面的作用不大。原因是产前检查的时间安排与胚胎对致畸因子的敏感期之间存在着一个时间差,两者之间并不匹配。胚胎发育的第三至第八周是细胞强度分化期,对大部分致畸因子高度敏感。通常孕妇发觉怀孕到医院进行首次产前检查时已经过了这一时期。此时,出生缺陷可能就已经形成和存在了,因而已经失去了真正预防出生缺陷发生的机会,因此并没有降低出生缺陷的发生风险。所以说产前检测只能是一个补救措施,无奈之举。

  因此,预防出生缺陷的根本目标不能仅仅局限于降低缺陷的出生率,更重要的是降低出生缺陷的发生率和发生风险。因为现有的工作评估体系是降低缺陷率,现在基层几乎就是B超包打天下。至少许多地方,错误地将新生儿出生缺陷的干预主要寄托在了产前检测上,从降低缺陷出生率而言,这的确是立竿见影的措施之一,但有了成绩,却隐藏了风险。也不能不重视的一点是,如果技术力量不行,应该查出来的也没有查出来,可能补救的功能也要大打折扣了。所以,无论婚检、孕前和产前检查的根本问题是要提高质量,而不是形式。

  记者:具体到地中海贫血症的干预,该如何进行?

  郑晓瑛:比如地中海贫血的预防,主要的干预手段为孕前和产前筛查,孕前应在高发地区,比如广东、广西,通过公共教育,社区建设,让孕前的人首先有一个生育风险,在进行必要的基因筛查后向携带者提供疾病的遗传及医学风险的咨询。

  如塞浦路斯应用筛查技术在地中海贫血症的人群干预方面取得了非常成功的经验,塞浦路斯16%的人群为β地中海贫血和重症地中海贫血携带者,通过开展公共教育、社区参与、遗传咨询和产前筛查,使得地中海贫血纯合子携带率下降了97%。待到产前检测时,其实已经是补救措施了,那时候,缺陷的风险已经化为现实,往往只有一个选择,要还是不要。

  医疗救助可“亡羊补牢”

  记者:对于具体执行干预缺陷的部门或单位是否应具有某种资质上的要求?

  郑晓瑛:出生缺陷干预还没有一个独立的体系,所以没有专门的资质设置,一般还是具体到干预环节,再去相应部门申请,比如产前诊断,必须具有医疗

卫生部门的产前诊断资质。

  出生缺陷预防应建立三级预防干预网络。但不同层次的机构应承担与其能力相应的服务。尽管我国在出生缺陷预防方面已经开展了不少工作,但作为一个新的重点工作任务,服务和管理模式还不能适应干预工作的需要,技术力量还比较薄弱,人力培训需要加强。

  记者:我们知道,有些先天遗传病,即便进行干预,技术本身存在正常的误差,如果前期工作到位,仍有缺陷儿出生,这些患儿应该如何对待?

  郑晓瑛:这是出生缺陷的第三级预防措施,主要是为出生缺陷儿提供临床治疗和康复服务以及为出生缺陷患儿和家庭提供社会和心理支持,如畸形足和唇裂的手术矫治显示出很好的社会效益和经济效益。出生缺陷儿的治疗和康复对于预防残疾、提高患儿的生活质量及缓解家庭成员的精神压力具有重要意义,但这项工作还应进一步加强。比如关于出生缺陷儿的治疗和康复费用由谁来承担、贫困人群的个人和家庭如何资助、如何对有残疾的家庭开展特殊的咨询服务以降低出生缺陷再发生风险等等还需要开展研究,为政府的政策制定提供依据。我们认为至少对于贫困家庭,这部分费用应该由政府出钱,如通过医疗救助的方式来安排。

  产前检测为何失效?

  本报记者 朱红军

  做得“很准”的科研所

在听到“可以生”的结论后,他们几乎不敢相信自己的耳朵,一连问了几遍,直到确认无误。

  2003年的最后3个月里,尹邦琼、史东俊、颜勇还素不相识,他们记得,在不同的时刻,同一家医院的医生都推荐他们去一家科研所做产前检测。

  颜勇曾有过一丝怀疑,问医生,为什么舍近求远,不在旁边的华西医院做检测?答复是,这家科研所很准。

  家属看到了一系列显赫标牌,但大楼破旧,楼梯昏暗,甚至杂物横陈,检测人员还一身便服。他们被要求交纳300元/人的检测费用。没有发票,没有正规收据。

  对于是否口头告知风险,现在的家属和科研所各执一辞,但既成的事实是,在没有任何书面风险告知的情况下,产前检测开始了。

  怀孕4个半月的尹邦琼,在五楼的一个房间里,躺在床上,连翻了10个跟斗,等到胎儿与羊水分离,在B超定位的帮助下,一根银针从她的腹部插入,白浊色的羊水缓缓流入针筒。

  所有的危险或希望都藏在这数十毫升的液体里,继而它被送往恒温冰箱保存,在七楼的另一个房间,夹杂在器皿杂物中的几台新旧不一的仪器,将决定它是否健康。

  一个星期或者更长时间之后,尹邦琼、颜勇他们均接到了关于检测结论的电话通知,在听到“可以生”的结论后,他们几乎不敢相信自己的耳朵,一连问了几遍,直到确认无误。

  虽然检测报告只是一张连公章都没有的纸条,有的还是随意手书在信笺上,他们都没在意,已经迫不及待地沉浸在对健康新生命的憧憬中。

  “并不该自己做的闲事”

  当生化室的工作人员罗比不经意间说出“检测还是科研课题研究”时,尹邦琼终于怒不可遏地咆哮开来。

  2005年3月31日,在广西医科大学第一附属医院重新检测,并确认先前检测结果存在错误后,尹邦琼来到了那家科研所“讨说法”。

  这个聪明的农妇,专门买了便携式录音笔,放在内衣口袋里,佯装无事,在交涉中循循善诱。

  当生化室的工作人员罗比不经意间说出“检测还是科研课题研究”时,她终于怒不可遏地咆哮开来?!拔裁床皇孪雀嫠呶颐?,为什么瞒着我们做实验?”

  这份长达一个多小时的录音里,一位中年男性声音承认,此项检测属于一项科研课题,准确率只有90%,而尹邦琼的遭遇被认为属于正常的10%的误差。

  几乎在同一时间段,颜勇和史东俊也分别从不同途径获知了这一事实,他们相信,因为课题的试验性质,从而在技术上出现了缺漏,而导致对产前羊水检测出现不应有的偏差,最终引发悲剧。

  2005年11月27日,当着本报记者和四川电视台两位记者的面,科研所生化室负责人罗比并不否认科研课题的事实。据其介绍,该课题全称为“关于四川人群β型地中海贫血症基因突变的检测方法研究”(记者注:此名称根据口述整理),1997年立项,并获得了4万元的科研贷款。

  但产前检测并非课题的内容,罗比解释为,“因为家属的强烈要求,和解决科研经费不足的困难?!?/span>

  事到如今,他检讨自己有所疏忽,“疏忽在于,没有将风险和科研情况以书面形式告知家属,就缺了那么一张纸,埋下隐患?!?/span>

  2004年9月底,因为不得而知的原因,科研所终于有了书面的知情同意书,开篇第一句就是,“本检测属于科研课题的内容,尚处于应用研究阶段,不属于正常的临床检测的范畴?!?/span>

  只可惜,列明此点时,已经至少超过200人次不明不白中成了课题实验的“受试者”。

  川达律师事务所伍长康律师为科研所辩护,她对于此事给出了另外的解释逻辑,“这不是一个医疗机构,没有知情告知的义务和责任,当家属要求做检测时,科研所实际上等同于做了一件并不该自己做的闲事?!?br />

  科研课题“变脸”

  “至于准确率,那些论文也没有评价,但人家都这么做,看起来效果还不错?!?/span>

  57岁的罗比很沮丧,尹邦琼、颜勇、史东俊、李刚这些名字,他都不陌生,甚至现在还能回忆起试验时,谁谁的羊水出问题的细节,并不时为当时可能的技术疏忽而后悔不迭。

  这个检测方法研究的课题,是罗比这辈子接到的第6个科研课题,也是经费最多的一项。到如今他至少已经有5年没有申请到新的课题了,这意味着,在没有科研经费的支持下,即便如他有20余年工龄,也只能拿到1400元/月的薪水。

  1997年,罗比和其他4位同事成功地申请到了一项科研课题“关于四川人群β型地中海贫血症基因突变检测方法研究”。

  这个课题并不是罗比熟悉的领域,在参阅了英国和马来西亚等国的文献资料后,他决定采取类似PCR检测的方法进行研究,“至于准确率,那些论文也没有评价,但人家都这么做,看起来效果还不错?!?/span>

  一般而言,科研课题的正常进行,经费和样本是最为重要的两个基础。

  依照国家对于医疗卫生科研机构的管理规定,医疗科研机构在开展课题研究时,应当具备相关课题的附属医疗机构,以便从正当途径获取样本。

  华西二院开设有专门的地中海贫血门诊,几乎接治了省内所有的地中?;颊?。罗比原本想与其协作,但院方表示了谢绝。

  “我们的现状很尴尬,想做科研,又没有附属的医疗机构作为样本来源基础?!?/span>

  课题组私下与医生的合作自此开始。从1998年开始,在华西二院就诊的地中海贫血患者,大多被介绍到科研所来进行检测。

  而4万元经费并非拨款,而是贷款,5年后需要偿还,罗比在协议合同上签字时,自言背上了包袱。

  1995年国家计生委颁布的《计划生育科研项目管理办法》中规定,“对于具有较好的市场前景及较大的经济效益的项目实行有偿拨款或部分有偿拨款”。当时,科研所期望,该检测方法成熟后,可申请研制检测试剂盒,进入市场。这在某种程度上亦不失为一种诱惑。

  在医院医生的建议下,课题组决定收取人均300元的检测费,自然,这未经任何物价部门审批,“这么想了,就这么做了?!?/span>

  一场悄然的科研变脸竟几乎无人察觉。

  1999年底,初定结题时间到了,因无法达到预期研究效果,科研所申请延期,一延5年。所谓产前检测,得以继续以课题名义进行。

  实际收入3.4万元

  这些婴儿的未来怎么办,罗比百般沉思后说:“我也不知道?!?/span>

  此事事发后,科研所紧急叫停了相关收费行为??翁庖惨延诮诮崽?。

  本报记者从四川省卫生厅查实,该科研所从未在医疗卫生主管部门就产前检测进行过资格审批,一位负责人表示,依照国家母婴保健法和卫生部《产前诊断管理办法》,这已经不是疏忽不疏忽的问题,而是非法行医的问题。

  母婴保健法、卫生部《产前诊断管理办法》中均明确规定:医疗保健机构开展婚前医学检查、遗传病诊断、产前诊断等手术的,必须符合国务院卫生行政部门规定的条件和技术标准,并经县级以上地方人民政府卫生行政部门许可??共罢锒系拇右等嗽币脖匦牖竦孟嘤己撕细裰な?。

  罗比称,并不清楚对于开展产前检测,卫生部有着严格的规定,更没有接到任何相关的红头文件,也从未有相关部门来加以提醒。他还说,2002年左右,在递交的课题进展报告中,他曾主动提及,适当收费开展对外检测活动,但未见针对性回复。

  罗比事后承认,即便此时申请产前诊断资质,科研所显然也不具备被批准的可能,“没有附属的诊疗机构,没有专门的儿科、妇产科、病理科,没有专门的医师,怎么过关?”

  据本报记者调查,自1997年至2005年初的8年间,科研所以此项课题为名,一共为267人次做过相应基因突变检测,其中涉及孕妇羊水穿刺检测的为70例左右。

  在科研所七楼生化室办公室隔壁的房间,一台奔腾电脑里,保存着迄今为止该课题相关费用的收支档案,本报记者获准浏览但不允许复制,发现,几乎所有的单次300元的收费中,总有150元以样本费用的名义被支出。该档案显示,科研所历年检测收费实际所得3.4万余元,而另4万余元,被所谓介绍人取走。

  尹邦琼等患者家属犹豫再三后,决定将曾经救治过他们孩子的医院医生一并告上法庭。

  采访期间,当四川电视台的记者反复提问,这些婴儿的未来怎么办时,罗比百般沉思后说:“我也不知道?!?

 
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